基因異常

方法

探針、引物或限制酶

基因缺失

基因組DNA印跡雜交

　　PCR擴增

缺失基因的探針

　　引物包括缺失或在缺失部位內

點突變

RFLP分析

　　ASO雜交

　　PCR產物的多態性分析

　　（RFLP、SSCP、DGGE）

突變導致其切點消失的限制酶

　　正常和異常的ASO探針

　　引物包括突變部位

基因已知但異常不明

基因內或旁側序列多態性（RFLP、AMP－FLP，SSCP）連鎖分析

基因內或旁側序列探針或引物

基因未知

與疾病連鎖的多態性，如SSCP、AMP－FLP連鎖分析，RFLP位點單體型連鎖分析

與疾病連鎖的多態位點探針或引物