地中海貧血又稱海洋性貧血。是血紅蛋白α或β太鏈合成障礙所致的血紅蛋白病。故又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同，一般分為β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不同的貧血，呈慢性進行性加重，并有家族史。 此病多見于沿海地區，我國的廣東、廣西是高發區，患者大多是漢族。本病尚無特效的治療方法。輕型者一般不需治療，重型者要定期輸血減輕貧血以保證小兒的正常生長發育。補充足夠維生素，脾腫大的病人也可行脾切除減輕貧血。關鍵是一旦家中發現此病患者，即應進行家系調查，以發現輕型患者及時指導患者的婚姻及生育時應注意的問題

臨床表現
　　1.發病年齡：早則嬰兒期，晚則為兒童期。 2.慢性進行性不同程度的貧血，伴有生長發育落后。 3.不同程度的黃疸。 4.不同程度骨骼改變。嚴重貧血者形成特殊面容：鼻梁塌；眼距增寬；顴骨、額骨、頂骨及枕骨突出。 5.肝脾腫大，尤以脾大明顯。 6.家族中往往有同樣疾病者。

診斷依據
　　1.嬰幼兒期或兒童期起病。 2.慢性進行性貧血，可伴有黃疸及生長發育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾腫大，以脾大明顯。 5.往往有家族史。 6.外周血紅細胞數目減少，血紅蛋白不同程度下降，呈小細胞低色素性貧血。可見靶形紅細胞、點彩紅細胞、紅細胞碎片，網織紅細胞增多。 7.血紅蛋白電泳提示ＨｂＦ、ＨｂＡ２增高，或出現異常的電泳帶。包涵體試驗陽性。

治療原則
　　1.注意休息和營養。 2.積極預防感染，避免使用具有氧化作用的藥物。 3.糾正貧血以保證患兒正常生長發育。 4.預防含鐵血黃素沈著癥。 5.必要時手術治療。

用藥原則
　　1.輕型病例無需治療。 2.重型病例：定期輸血以維持紅蛋白１００ｇ／Ｌ或以上，以保證小兒正常生長發育需要，同時補充各種維生素。 3.反復輸血的患兒應在醫生指導下使用去鐵敏清除體內多余的鐵。 4.可用羥基料、異煙胼等藥物治療，改善患兒臨床癥狀。 5.經以上治療療效不滿意，貧血嚴重，肝脾明顯腫大者，可行脾切除或脾栓塞治療。

輔助檢查
　　1.本病檢查專案應以檢查框限中的“Ａ”為主。 2.嚴重型患者或與其他原因引起的貧血鑒別時檢查專案應包括框限中的“Ａ、Ｂ”二項。

療效評價
　　1.緩解：治療前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需經常輸血，治療后不再輸血，Ｈｂ〉１００ｇ／Ｌ，維持１年以上。 2.好轉：治療前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需經常輸血，治療后Ｈｂ〉８０ｇ／Ｌ，不再輸血或輸血間隔延長，維持１年。 3.未愈：治療后Ｈｂ有上升，但未達好轉標準，輸血次數減少。