又稱“克汀病”。是一種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。主要表現為生長發育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統和神經系統。如：（1）身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和生長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，并常可有耳聾。這主要是由于神經細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經系統機能的發生、發展，腦的血流供應等，均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。（3）常伴有體溫偏低，毛發稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚，貽誤了早期治療時機，則治療難以生效。