在疾病的研究中，如果某一疾病經常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現，則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由于基因連鎖（link-age），即兩個基因座位同在一條染色體上；也可以是由于關聯（association），即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬于連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多癥常見于Rh血型陽性者。現知這兩種性狀的基因緊密連鎖，前者定位于1號染色體短臂3區2帶（1p32）；后者定位于1p35。屬于關聯的伴隨性狀如O型血者十二指腸潰瘍發病率較其他血型高30％-40％。較多用的遺傳標記為HLA(human leucocyte antigen)系統。HLA包括7個連鎖座位（A，B，C，D，DR，DP，DQ）148個復等位基因。例如強直性脊柱炎與HLA系統的B27等位基因有關聯。強直性脊柱炎患者中HLA-B27頻率非常高，相對風險比為87.4，即有B27者，患本病風險是無B27者的87.4倍。最近已廣泛使用DNA多態遺傳標記。有時，已確定的遺傳病也可作為遺傳標記，如潰瘍性結腸炎常與強直性脊柱炎伴發，由于后者已證明為遺傳病，故前者可認為與遺傳因素有關。