又叫核型分析。對生物某一個體或某一分類單位（亞種、種等）的體細胞的染色體按一定特征排列起來的圖象（染色體組型）的分析。一般有四種方法。（1）常規的形態分析。選用分裂旺盛細胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖，以測定各染色體的長度（微米）或相對長度（％），著絲粒位置及染色體兩臂長的比例（臂比），鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據。（2）帶型分析。顯帶技術是通過特殊的染色方法使染色體的不同區域著色，使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋，甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型，可以更細致而可靠地識別染色體的個性。（3）著色區段分析。染色體經低溫、KCl和酶解，HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片，能使染色體出現異固縮反應，使異染色質區段著色可見。在同源染色體之間著色區段基本相同，而在非同源染色體之間則有差別。因此用著色區段可以幫助識別染色體，作為分析染色體組型的一種方法。（4）定量細胞化學方法。即根據細胞核、染色體組或每一個染色體的DNA含量以及其他化學特性去鑒別染色體。如DNA含量的差別，一般能反映染色體大小的差異，因此可作為組型分析的內容。染色體組型分析有助于探明染色體組的演化和生物種屬間的親緣關系，對于遺傳研究與人類染色體疾病的臨床診斷也非常重要。