胚胎發育期間由于受內在或外部某些不利因素的影響，致使胎兒在形態結構和生理功能上呈現的異常。又稱先天性畸形（congenital malformation）。胚胎發育過程中最易受干擾或對致畸因子最敏感的時期是器官形成期，包括細胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的8～13天，小白鼠為妊娠的7～12天，人胚為第3～8周。由受精卵經卵裂、囊胚至胚層分化期，致畸因子可導致胚胎受損甚至死亡，但不出現畸形；隨胚胎器官的形成及進一步發育，致畸性也逐漸下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎發育不全、發育受阻、生長過度、胚胎期過渡性結構的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結果。一般所指的畸形包括肉眼可見的外部結構和位于體內器官的異常。有些功能性異常要通過顯微鏡觀察和生物化學方法才能檢測出。
畸形的誘發因素可分為遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生，包括染色體數目異常、染色體結構異常（染色體畸變）及基因突變。環境因素有化學物質（農藥、食品添加劑、重金屬等）、藥物、輻射、病毒感染、機械因素及母體營養等。隨工業化的高度發展，環境污染也日趨嚴重，誘變因素增多，導致先天性畸形發病率上升。人和哺乳動物胚胎發育是在母體子宮內進行，許多致畸因子可通過母體干擾胚胎正常發育。畸形發生是一種復雜的過程，大多數常見的畸形是遺傳和環境因素相互間復雜的綜合作用所造成，通過多個基因起作用而致畸。有時多種因素聯合誘發一種畸形，而有時一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發生，應認真開展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴重遺傳病攜帶者的檢出、產前診斷、選擇性流產，注意孕期營養及定期產前檢查，孕婦應避免濫用藥物與接觸有害物質。抽取羊水分別進行羊水細胞及羊水的測定，可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經管缺陷等，B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內部結構的異常，可及時中止妊娠。